LA SPONDYLARTHRITE ANKYLOSANTE
Description clinique et conséquences La Spondylarthrite Ankylosante (SA) est le deuxième rhumatisme inflammatoire chronique après la polyarthrite rhumatoïde. Cette maladie atteint une population jeune (entre 15 et 50 ans) et n’épargne pas l’enfant. C’est une maladie polygénique mettant en cause des facteurs génétiques et environnementaux. Les formes familiales sont fréquentes.
Une
maladie articulaire chronique...
La SA touche les articulations de la colonne vertébrale dans tous ses
segments (dorsal, lombaire et cervical), les “soude” et, par conséquent,
enraidit la colonne vertébrale, compromettant, d’une part, la
souplesse, et, d’autre part, les mouvements respiratoires. En outre elle
atteint les articulations du bassin (articulations sacro-iliaques), donnant
des douleurs dans les fesses et des pseudo-sciatiques. La souffrance du patient
est importante dans la journée comme dans la nuit. Elle perturbe le
sommeil et détériore la qualité de vie. A la longue,
elle peut même provoquer une véritable dépression réactionnelle.
En quelques années, la maladie peut déformer la colonne vertébrale,
le plus souvent par accentuation de la courbe du dos (cyphose), qui se voûte
de plus en plus, et par la projection de la tête en avant, attitude
compensatrice. Dans les cas graves, le patient ne peut plus regarder le ciel !
SPONDYLARTHRITE ANKYLOSANTE
Les chercheurs recherchent des familles
concernées pour une étude génétique
et immunogénétique européenne
N°
Vert : 0 800 04 23 23
Les articulations des membres ne sont pas épargnées, notamment
les hanches, qui peuvent être détruites nécessitant la
mise en place de prothèses totales. Les autres articulations, mains,
épaules, genoux, chevilles et pieds, peuvent aussi être touchées.
Le pied est fréquemment atteint, en particulier le talon, ce qui peut
rendre la marche pénible, difficile, voire impossible dans des cas
rares, sans l’aide de béquilles. Cette atteinte est due à
l’inflammation des attaches des tendons à l’os (ou enthésiopathies).
Ces dernières peuvent être diffuses aux pieds, aux genoux, aux
hanches et/ou aux épaules, provoquant une forme très douloureuse
et très handicapante de la maladie.
Les formes invalidantes et graves concernent 25 à 30 % des patients
atteints de spondylarthrite ankylosante. Elles peuvent aussi affecter différents
organes en dehors du squelette comme l’œil, l’intestin, la
peau avec le cuir chevelu et le cœur.
... du groupe des spondylarthropathies...
La SA appartient au groupe des spondylarthropathies qui rassemble des maladies
ayant des caractéristiques communes sur le plan clinique, biologique,
éthiopathogénique et thérapeutique. Ce groupe comprend
notamment le rhumatisme du psoriasis (peau) et les maladies inflammatoires
de l’intestin (entéropathies inflammatoires), telles la maladie
de Crohn et la rectolite ulcéro-hémorragique. L’étude
génétique de la SA peut participer à l’identification
des gènes de prédisposition communs à ces différentes
maladies.
... aux lourdes conséquences pour les malades et la société.
Outre la souffrance engendrée par ces maladies, les conséquences
socio-économiques des spondylarthropathies, qui ont été
étudiées par l’Inserm, se révèlent lourdes
: - arrêt de travail annuel moyen de 62 jours par patient
- 27 % des malades sont admis en invalidité et pensionnés
- 20,3 % changent de profession
- 20,3 % abandonnent toute activité professionnelle.
“Vous souffrez de spondylarthrite, un membre de votre famille aussi.
Vous pouvez nous aider à trouver les gènes de la spondylarthrite
pour mieux soigner et vaincre la maladie. Parlez-en à votre médecin
ou appelez le N° Vert : 0 800 04 23 23”. C’est l’appel
que lancent en Europe les chercheurs et médecins du projet EUROAS (Consortium
européen pour les études génétiques et immunogénétiques
de la spondylarthrite ankylosante et des autres spondylarthropathies.). Ce
projet qui rassemble 8 pays - Allemagne, Belgique, Finlande, France, Italie,
Portugal, Royaume-Uni, Suède - a pour objectif de localiser, puis d’identifier
les gènes responsables de cette maladie. En France, il est coordonné
par le service de rhumatologie A de l’hôpital Cochin à Paris
et l’AP-HP en est le promoteur. Il bénéficie du savoir-faire
de Généthon, le laboratoire de l’AFM dont la banque d’ADN
conserve près de 40.000 échantillons de 287 maladies polygéniques
comme la polyarthrite rhumatoïde, le psoriasis et l’épilepsie.
La campagne grand public a été lancée par voie d’affichage
dans le métro parisien le 23 juin. Elle a succédé à
une campagne de sensibilisation de 3500 rhumatologues français. L’objectif
de cette campagne : recruter des familles touchées par la spondylarthrite
ankylosante, indispensables pour découvrir les gènes de prédisposition
à cette maladie. Les familles candidates doivent comporter au moins
2 personnes atteintes.
Un numéro vert 0 800 04 23 23
est à leur disposition ainsi qu’à celle des médecins.
Après vérification du diagnostic par un entretien avec un rhumatologue,
il leur sera simplement demandé d’effectuer une prise de sang.
Les échantillons prélevés serviront à l’analyse
des causes génétiques de la maladie. 120 familles ont déjà
été identifiées et certaines d’entre elles prélevées.
Pourquoi cette campagne ?
La spondylarthrite ankylosante est le deuxième rhumatisme inflammatoire
chronique, après la polyarthrite rhumatoïde. Elle touche plus
de 300.000 personnes en France et environ 1,5 million en Europe. Source de
déformations parfois lourdement handicapantes et souvent très
douloureuses, cette maladie atteint une population jeune (entre 15 et 50 ans).
Les formes invalidantes et graves concernent 25 à 30 % des malades.
Les traitements actuels (anti-inflammatoires non stéroïdiens,
cortisone, sels d’or, salazosulfapyridine...) prennent en charge l’inflammation
et les symptômes avec des effets secondaires qui peuvent être
importants. Maladie polyfactorielle, la spondylarthrite ankylosante met en
cause des facteurs génétiques et environnementaux. Les formes
familiales sont fréquentes. Un gène prédisposant (HLA
B27) est déjà connu mais il ne représente que 30 % de
la composante génétique de la maladie : plusieurs autres gènes
semblent être en cause.
Seule l’étude d’un très grand nombre de familles permettra d’isoler ces gènes, donc de mieux comprendre la maladie et de développer de nouvelles approches diagnostiques et pronostiques. A terme, ces recherches devraient également permettre d’imaginer de nouvelles thérapeutiques. Cette campagne est parrainée par l’AFLAR (Association Française de Lutte Antirhumatismale) et l’ACSAC (Association Contre la Spondylarthrite Ankylosante et ses Conséquences). Elle est également soutenue par les laboratoires Boehringer Ingelheim et par Métrobus et la RATP qui ont mis grâcieusement à disposition leurs espaces publicitaires. Le projet EUROAS est subventionné par l’Union Européenne (Biomed 2) à hauteur de 800.000 Euros, soit 5,2 millions de Francs.
Le Comité de pilotage
Coordinateur du projet EUROAS :
Pr Ass Saddek Laoussadi Adjoint au Chef de Service de rhumatologie A, Hôpital
Cochin, Paris
Tél : 01 42 34 17 44 - 06 60 60 92 39
Pr Dominique Charron, Chef du service d’immunogénétique
et d’histocompatibilité, Hôpital Saint-Louis, Paris - Tél
: 01 42 49 90 81
Pr Marc Delpech, Chef du service de biochimie et de génétique
moléculaire, Hôpital Cochin, Paris - Tél : 01 42 34 19
20
Pr André Kahan, Chef du service de rhumatologie A, Hôpital Cochin,
Paris - Tél : 01 42 34 18 03
Pr Charles-Joël Menkes, consultant, service de rhumatologie A, Hôpital
Cochin, Paris - Tél : 01 42 34 18 04
Dr Jean-François Prud’homme, Généthon, Evry - Tél
: 01 69 47 29 46
Dr Antoine Toubert, service d’immunogénétique et d’histocompatibilité,
Hôpital Saint-Louis, Paris - Tél : 01 42 49 48 96
Coordonnées association de malades
ACSAC (Association Contre la Spondylarthrite Ankylosante et ses Conséquences)
Hôpital Henri Mondor - Service de Rhumatologie - 51 avenue du Maréchal
de Lattre de Tassigny -
94000 Créteil. Tél : 01 49 81 97 01
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